1定义与临床表现

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征，PJS），又称黑斑-息肉综合征，为常染色体显性遗传性疾病，其主要特征为胃肠息肉，黏膜皮肤色素沉着和癌症易感［54］。Peutz-Jeghers型错构瘤性息肉在小肠中是最常见的（按发生率高低依次为：空肠、回肠和十二指肠），但也可发生在胃、大肠和肠外，包括肾盂、支气管、胆囊、鼻通道、膀胱和输尿管。胃肠息肉可导致慢性出血和贫血，并引起复发性阻塞和肠套叠。皮肤色素沉着表现为手指（最常见）、嘴巴、眼睛和鼻孔、肛周区域和颊黏膜周围的深褐色斑点（儿童时期呈现为深蓝色）。色素斑点可在青春期和成年期褪色。具有PJS的个体患各种上皮性恶性肿瘤（结肠直肠癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌和睾丸支持细胞瘤）的风险增加。本病可能通过多个显性多效基因遗传，外显率很高，同一家族罹患者甚多（病人子女中50%发病），常在10岁前起病，发病率约1/~1/。

2发病机制

PJS由位于染色体19p13上的丝氨酸/苏氨酸激酶STK11［MIM］基因突变所致［56］，见表1。

3临床诊断

PJS的诊断是基于临床表现和分子检测。主要诊断标准包括：有家族史、皮肤色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉。疑为PJS的患者可通过分子检测鉴定STK11基因中的杂合病原变异体确诊。

表1PJS基因检测突变检出率

4治疗

PJS治疗的主要目的是处理胃肠道息肉发生的并发症，包括并发的恶性肿瘤、摘除小息肉、防止息肉增大或恶变。单纯的息肉可以通过内镜治疗进行摘除，常规的内镜治疗有纤维结肠镜，胃镜等，近几年双气囊电子小肠镜的使用率逐渐增加。对不能在内镜下处理的息肉或已经发生肠梗阻，肠套叠，肠出血，癌变等并发症者应进行手术治疗。

5风险评估与预防

有家族史的婴幼儿，须及早行基因检测。检测阳性者，从出生起每年一次体格检查，包括腹部触诊、皮肤有无色素沉着及男性睾丸检查。高危人群从青春期开始，定期内镜和X射线检查。小肠每隔2年进行小肠造影检查；EGD和结肠镜检查每2年重复一次。高危女性应从25岁开始进行乳房触诊和乳房X线检查，高危男性应定期进行睾丸检查。

来源：今日遗传咨询