颈动脉夹层是青年缺血性卒中的常见且可干预的病因。目前已发现遗传发育因素可能参与了散发性颈动脉夹层的发病。近期，来自意大利的学者Kulyk及其同事在Neurologist杂志上报到了两例病因罕见的青年颈动脉夹层病例，让我们来一起看一下病因到底为何。

病例一

17岁女患，突发短暂的（2小时）右上肢无力，既往在1月龄时皮肤出现多发的大血管瘤，覆盖左侧腮腺区、左上唇、左眼睑、左侧耳周皮肤、左眼眶区、颈部会厌左侧区域及上背皮肤（图1）。左侧视神经盘还存在缺损。16岁时因降主动脉6cm动脉瘤行手术治疗。

入院体格检查显示右手轻度内旋，眼球会聚运动有斜视，但无复视。

头MRI未见异常，头MRA显示左侧颈动脉虹吸段严重狭窄，左侧大脑中动脉M1段严重狭窄，伴moyamoya样侧枝形成，提示病变具有慢性进展性特征。颈动脉彩超同样证实了颅内外动脉的严重狭窄，还发现左侧颈内动脉在分叉处远端1.5cm处存在锥形狭窄，伴血管壁内增厚，提示壁内动脉瘤形成，这为动脉夹层形成的特征性标志。这也可能为该患者急性脑缺血的病因。

颈动脉彩超的结果随后由血管造影明确，结合其临床病史，考虑诊断为PHACE综合征，即「神经皮肤疾病」综合征，包括大脑后颅窝血管畸形（Posteriorfossabrainmalformations）、面部大血管瘤（Hemangiomas）、动脉畸形（Arterialanomalies）、心脏畸形/主动脉缩窄（Cardiacanomalies/aorticcoarctation）及眼部畸形（Eyeabnormalities）。

图1.PHACE综合征患者血管瘤（病例一患者1月龄时）。

病例二

7岁女童患PHACES综合征，即PHACE五联征+胸骨畸形（sternaldefect），曾接受面部及喉部多发血管瘤切除术。8月龄即出现左侧大脑中动脉供血区缺血性卒中。

近期随访行头MRA显示右侧颈内动脉颅外段出现新发狭窄，颈动脉彩超显示右侧颈内动脉壁内增厚，远端锥形狭窄，提示为新发动脉夹层（图2）。左侧颈内动脉管径多灶性狭窄，提示为既往狭窄，可能为既往左侧大脑中动脉卒中病因。

图2.病例二患者的颈动脉夹层。A图为颅外段颈动脉彩超；B为MRA显示颈内动脉远端锥形狭窄伴壁内增厚。

讨论

PHACE综合征为以神经、皮肤症状为主的罕见的临床综合征，目前全球文献报道的PHACE综合征报道仅余例。虽然发病机制不清，但公认为早期妊娠中出现的发育异常所致。目前观察到面部的血管瘤大多与结构畸形同侧也支持了该假说。另外，文献报道中几乎均为女性患病，提示该病可能为X连锁传递的，而男性携带者可能直接导致宫内死亡。

脑部及大动脉畸形是PHACE综合征最常见的皮肤外症状，发生率84%的病例中。因此，在合并存在皮肤、心脏症状的青年患者，需考虑到此综合征。

来源：丁香园

作者：lilyfighting

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