作者:郑月宏(医院)张硕(医院)

颈动脉动脉瘤是一种少见的疾病，其常见原因为动脉硬化退行性改变、纤维肌肉发育不良、创伤、感染、放射等，也可罕见于颈内动脉剥脱术后[1-2]。由于存在动脉瘤破裂及神经系统后遗症风险，为最小化潜在的并发症，常推荐积极的手术干预治疗。[1]颈内动脉多发动脉瘤在临床上极为少见，在治疗上极具挑战性。现汇报一例。

患者男，47岁，主因“反复头晕、头痛3年，发现颈部包块2年”入院。查体：患者身高cm，发育迟缓，眼距较宽。桶状胸，心界左下扩大，脊柱左偏后凸、右拇内收，肘关节、部分指间关节弯曲畸形，腕关节可过屈。双下颌骨至胸锁乳突肌前缘可见肿块，大小约3×4cm，右侧稍大，呈搏动性，质软，边界清，活动可，无压痛，压迫近侧颈总动脉肿块略缩小，可闻及2/6级收缩期杂音。CTA提示双侧颈总动脉、椎动脉、基底动脉走形迂曲，椎基底动脉多处呈梭形、球形动脉瘤样扩张；双侧颈内动脉局部呈梭形动脉瘤样扩张，双侧颈内动脉近段为著，左侧3.0×2.8×4.2cm，右侧4.2×4.3×7.2cm。

颅外颈内动脉瘤较为少见，其发病率在全部动脉瘤中为0.1～2％[3]。常好发于颈总动脉，特别是分叉处，以单侧多见[4]。双侧多发颈动脉瘤罕见报道。

本例患者为中年男性，慢性病程，进行性加重。对于该年龄段男性，颈动脉瘤常见病因有动脉硬化性动脉瘤、发育不良、感染、外伤、夹层、放射损伤等[2,5-6]。结合该患者现病史、体格检查、影像特点，考虑动脉硬化性动脉瘤难以解释该患者疾病全貌。另一方面，患者既往没有明确感染史、颈部外伤史、放射史，故继发性动脉瘤可能性小。考虑先天发育异常可能性大。

多种遗传综合征，如Loeys-Dietz综合征、Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征等，可因基因突变导致结缔组织发育异常，顺应性降低，易局部扩张成瘤。由于患者无明确家族史，考虑该突变新发突变可能性大，即显性单基因遗传病可能性较大。Loeys-Dietz综合征是一种以动脉瘤综合征为特点的、累及心血管、骨骼等多系统的常染色体显性遗传病综合征，临床表现经典三联征为动脉迂曲和动脉瘤、瞳距增宽和悬雍垂或唇腭裂。[7,8]患者以多发动脉瘤和动脉迂曲为主要特点，累及结缔组织、骨骼发育等各系统的临床表现考虑，Loeys-Dietz综合征可能性大，确诊尚需基因检测。[9]该患者基因突变检测正在进行中。

诊疗方面，文献报道称保守治疗的颅外颈内动脉瘤其死亡率接近71％[10]。在充分评估手术风险和效益，排除手术禁忌症的前提下，主张积极手术治疗。[1]若基因检测结果确诊为Loeys-Dietz综合征，近年来有证据表明针对Loeys-Dietz综合征的发病机制，针对性使用血管紧张素III型受体阻滞剂，可以在小鼠模型和人体初步试验中使其获益。[7]

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